泰伊-萨克斯氏病是什么意思

[Tay-Sachs disease]
隐性遗传性代谢性疾病,多见于德系犹太人中,可导致越来越严重的智力及神经组织退化以及5岁时夭折。一种脂质化合物,即神经节甙脂GM2,由于抵抗它的生化酶活动不足而在脑中聚集,进而破坏神经功能。患儿初生时表现正常,但很快就会出现精神委靡,反应性弱,失去动作能力,还会导致癫痫发作。死亡前常出现失明及全身性麻痹。通过检验可发现胎儿的疾病以及携带泰伊-萨克斯的基因。目前该病还没有治疗方法。
  • 勒克斯:    lèkèsī照度单位,一流明的光通量 ...
  • 札萨克:    蒙语的音译。 源出“札撒”一词, 意 ...
  • 萨克管:    sàkèguǎn管乐器,有音键和嘴子 ...

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