泰伊-萨克斯氏病是什么意思
[Tay-Sachs disease]
隐性遗传性代谢性疾病,多见于德系犹太人中,可导致越来越严重的智力及神经组织退化以及5岁时夭折。一种脂质化合物,即神经节甙脂GM2,由于抵抗它的生化酶活动不足而在脑中聚集,进而破坏神经功能。患儿初生时表现正常,但很快就会出现精神委靡,反应性弱,失去动作能力,还会导致癫痫发作。死亡前常出现失明及全身性麻痹。通过检验可发现胎儿的疾病以及携带泰伊-萨克斯的基因。目前该病还没有治疗方法。
隐性遗传性代谢性疾病,多见于德系犹太人中,可导致越来越严重的智力及神经组织退化以及5岁时夭折。一种脂质化合物,即神经节甙脂GM2,由于抵抗它的生化酶活动不足而在脑中聚集,进而破坏神经功能。患儿初生时表现正常,但很快就会出现精神委靡,反应性弱,失去动作能力,还会导致癫痫发作。死亡前常出现失明及全身性麻痹。通过检验可发现胎儿的疾病以及携带泰伊-萨克斯的基因。目前该病还没有治疗方法。