氨基酸代谢病造句

• 目前已发现的氨基酸代谢病已达30多种。
• 硫氨基酸代谢病鉴别。
• 先天性氨基酸代谢病总发病率约为1:5000～10000。
• （phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。
• 其它：先天性氨基酸代谢障碍和非支链氨基酸代谢病患者忌用。
• 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。
• 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病近亲结婚的后代较为常见。
• 不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。
• 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。
• 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。
• 氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状。
• 、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等；测顶羊水中特异免疫球蛋白，如白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
• 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
• 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。
• 高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。
• 氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。
• 4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。