短指畸形造句

• 常合并有并指，短指畸形等。
• 此期病人可出现一定程度的短指畸形，手指屈曲困难，握拳时手指不能接触掌面。
• 上肢桡侧和下肢胫侧的多指(趾)，并指(趾)以及短指畸形常与基因异常有关。
• 疾病发展到第Ⅲ度，病人活动困难，行走时出现典型的鸭步，有极明显的短指畸形，身材矮小，可成为身高仅1米左右的矮人。
• 早期与工度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗;Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形、身材矮小。
• 先天性晶状体脱位常为双侧性?多在婴幼儿时期发现?伴晶状体缺损?同型胱氨酸尿症?马尔方氏综合症〔蜘蛛样指(趾)综合症〕及马尔凯萨尼氏综合症(球形晶状体短指畸形综合症)等。
• 常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、多指畸形、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
• 分子遗传学研究方向：本研究方向由龚瑶琴教授主持，主要致力于常见遗传病致病基因定位、克隆和功能分析的研究工作，在国内外首次定位了骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征、B型短指畸形和Smith-Fineman-Myers综合征三种新的致病基因，首次发现人类NOGGIN基因突变导致人类指趾关节骨性融合，首次发现人类LRP5基因突变导致骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征，研究结果分别发表在世界著名杂志《Cell》、《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》杂志上。

• 短指畸形的英语：brachydactylia