甘露糖苷贮积症造句

• 甘露糖苷贮积症    甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。 疾病描述甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。 ，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。 按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年...
• 岩藻糖苷贮积症    3.岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小多有侏儒、智力低下、小脑症状和肌痉挛。 3.神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。
• cm1神经节苷脂贮积症    CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。 CM1神经节苷脂贮积症（CM1 gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。 Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-半乳糖苷酶缺乏，但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同。 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂...
• 溶酶体贮积症    6、法布雷病等溶酶体贮积症的基础与临床研究等。 临床医生可以推荐溶酶体贮积症的患者到上述医院检测。 (三)溶酶体贮积症的特点：1.绝大部分为常染色体隐性遗传病。 溶酶体贮积症所包括的疾病种类、分类及相应缺陷的水解酶列于表1。 由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。 溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。 溶酶体贮积症既可导...
• 神经节苷脂贮积症    1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。 3.神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。 本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑...
• 糖原贮积症    糖原贮积症等。 1.幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型／Pompe病临床和基因分析。 但淀粉样心肌病可类似限制型心肌病，而糖原贮积症类似肥厚型心肌病。 贮积症肾脏并发症的临床观察（北京）为了观察儿童期肝糖原贮积症(gsd)的肾脏并发症。 糖原贮积症及使用雄性激素等有关因此，针对明确的病因进行预防是目前本病预防的关键。 临床上分为11个亚型，只有糖原贮积症Ⅱ型属于溶酶体贮积症...
• 胱氨酸贮积症    据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。 英国儿科专家凯尔?泰尔曼博士称，虽然医生可以通过药物防止患者身体逐步“石化”的速度，但“胱氨酸贮积症”永远都无法被彻底治愈。 “胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病，患者肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在体内不断聚集，如果这种晶体增加到一...
• 贮积症    6.黏多糖贮积症Ⅵ型极为罕见。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型较为少见。 2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。 7.黏多糖贮积症Ⅶ型极罕见。 是最早发现的贮积症。 5.黏多糖贮积症Ⅶ型重型者常因心脏病变夭折。 糖原贮积症等。 为较多见的黏多糖贮积症，属常染色体隐性遗传。 6、法布雷病等溶酶体贮积症的基础与临床研究等。 1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。 Ⅰ型需...
• 黏脂贮积症Ⅳ型    内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
• 黏多糖贮积症    6.黏多糖贮积症Ⅵ型极为罕见。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型较为少见。 7.黏多糖贮积症Ⅶ型极罕见。 5.黏多糖贮积症Ⅶ型重型者常因心脏病变夭折。 为较多见的黏多糖贮积症，属常染色体隐性遗传。 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。 临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。 X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。 死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症...
• 黏多糖贮积症Ⅰ型    临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。 X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。 临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 1.黏多糖贮积症Ⅰ型虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型但均为同一种酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。 另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。...
• 黏多糖贮积症Ⅱ型    2.黏多糖贮积症Ⅱ型较为少见。
• 黏多糖贮积症Ⅲ型    3.黏多糖贮积症Ⅲ型本病有进行性智力减退，骨骼改变常在儿童期可修复，甚至在骨骺融合后可完全消失。 3.黏多糖贮积症Ⅲ型临床上极为少见虽然本型可有4种不同的酶缺乏但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。
• 黏多糖贮积症Ⅴ型    5.黏多糖贮积症Ⅴ型现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛关节强直。
• 甘露糖苷    连接聚糖链加工中的葡萄糖苷酶和甘露糖苷酶
• 甘露糖苷酶    其中一个cDNA编码一个α甘露糖苷酶。 连接聚糖链加工中的葡萄糖苷酶和甘露糖苷酶 该病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。 (mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。 第一步是通过高尔基体的甘露糖苷酶Ⅰ修整甘露糖残基。 缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖...
• 植烷酸贮积病    又名植烷酸贮积病(phytanic acid storage disease)。 如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
• 溶酶体贮积病    法布雷病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。 蓄积，形成髓样小体，导致继发性溶酶体贮积病。 、溶酶体贮积病、寄生虫病、体内重金属积聚、真菌感染、关节炎等多方面疾病的治疗。 C.对一些溶酶体贮积病因其沉积物可以弥散入血，并保持动态平衡则可用“平衡一去除”法来治疗。 C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并保持动态平衡，则可用“平衡-去除”法来治疗。 机体由于基因...
• 积贮    许多植物的种子内部积贮养料，初看似乎和其他植物没有什么关系。
• 粘多糖贮积病    另外还要与粘多糖贮积病及垂体性侏儒症相区别。 少见，临床表现类似幼儿发病的MLD，并合并有类似粘多糖贮积病特点。 多种硫酸脂酶缺乏少见，临床表现类似幼儿发病的MLD，并合并有类似粘多糖贮积病特点。 4、另外有引起脂紊乱的疾病和粘多糖贮积病等都可出现与视网膜色素变性相类似的改变。 早期，测定α-L岩藻糖苷酶主要作用于遗传性AFU缺乏症的诊断，并借以于其他遗传性粘多糖贮积病的鉴...
• 糖原贮积    糖原贮积疾病
• 糖原贮积疾病    糖原贮积疾病
• 糖原贮积病    其中糖原贮积病Ⅱ型是最早被发现的。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大低血糖较轻或无。 糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。 4.Ⅳ型糖原贮积病堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。 糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。 7.Ⅶ型糖原贮积...
• 糖原贮积病Ⅰ型    糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。 糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。 ②碳水化合物代谢障碍：A.糖原贮积病Ⅰ型(Fanconi-Bickel综合征，AR)。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。
• 糖原贮积病Ⅱ型    其中糖原贮积病Ⅱ型是最早被发现的。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起。 糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染也是常见的死亡原因之一。 代谢性肌病种类甚多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型可表现肌无力、肌张力低下。 临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病...