尿黑酸症造句

• 尿黑酸症    尿黑酸症（alcaptonuria）：是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸酶引起的代谢遗传病。
• 尿黑酸尿症    尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。 本试验阳性，见于黑尿病（亦称尿黑酸尿症）。 尿黑酸分解代谢酶先天缺陷时，可出现尿黑酸尿症。 等证实了尿黑酸尿症患者肝脏内缺乏尿黑酸氧化酶。 病种已知70余种，如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。 前面讲到尿黑酸尿症是单基因遗传病，只要有缺陷的基因被正常基因取代，问题也就迎刃而解了。 如果尿黑酸氧化酶失活则反应4不...
• 黑酸尿症    尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。 本试验阳性，见于黑尿病（亦称尿黑酸尿症）。 尿黑酸分解代谢酶先天缺陷时，可出现尿黑酸尿症。 等证实了尿黑酸尿症患者肝脏内缺乏尿黑酸氧化酶。 病种已知70余种，如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。 黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。 前面讲到尿黑酸尿症是单...
• 尿黑酸尿    目的：报道和回顾首例尿黑酸尿合并胸椎脊髓病的病例。 研究设计：报道一例胸椎脊髓病合并尿黑酸尿（黄褐病性脊椎关节病）的病例。 方法：记录尿黑酸尿病人合并胸椎脊髓病的临床进程、影像特点、病理和治疗效果。
• 先天性乳清酸尿症    先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病。
• 戊二酸尿症    还有戊二酸尿症，是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。 林圣凯强调，孕妇若超音波发现，胎儿有大头症、小脑或脑部萎缩，又查不出病因，最好立即接受戊二酸尿症筛检。 他表示，目前罹患戊二酸尿症者都来不及长大，婴幼儿时期还可服用特殊奶粉，若病童幸运存活下来，医届必须快想法子因应。 林圣凯说，依据国外报告，戊二酸尿症罹患率为1/30000至...
• 有机酸尿症    为许多有机酸尿症共有，其诊断有赖于有机酸分析。 有的地区开展了血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查，并正逐步扩大筛查范围。 还有戊二酸尿症，是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。 高场质子磁共振（NMR）可直接检测小量尿样中的异戊酰甘氨酸，是一种颇有应用前景的快速诊断有机酸尿症的新方法。 由于异戊酸血症患者均有尿中异戊酰甘氨酸增高，故...
• 氨基酸尿症    停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。 I型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。 血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症。 氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合...
• 甘氨酸尿症    氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。
• 甲基丙二酸尿症    甲基丙二酸尿症病因复杂。 甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。 如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。 如用钴胺素（B12）治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。 mut0，mut-，CblA和CblB型患者临床表现类似，仅有甲基丙二酸尿症。 CblC，CblD，CblF型患者生化特点为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。 甲基丙二酸尿症患者脑CT、MRI扫描常见对称性...
• 精氨基琥珀酸尿症    精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。 食糖或食盐过量、蛋白质缺乏、缺铁缺锌、过量的硒等，以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症、遗传性乳清酸尿症、甲硫氨酸代谢紊乱等，也是头发脱落的原因。
• 肌酸尿症    有低钠、低氯血症和肌酸尿症。
• 胱胺酸尿症    高半胱氨酸的攀升在少见的遗传病高胱胺酸尿症及缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶。 此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。 此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏...
• 苯丙酮酸尿症    苯丙酮酸尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸转变成酪氨酸的过程被削弱的病。 对于出现代谢紊乱如苯丙酮酸尿症的早产儿，则需要由儿科医生或专业护士推荐出更特殊的配方奶。
• 苯酮酸尿症    此时，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯酮酸尿症。 只有为数有限的几种代谢障碍可能针对不同代谢环节给予治疗：①补充所缺乏的代谢物，如苯丙酮酸尿症用左旋多巴治疗；②限制在体内累积的代谢物的摄入，如患苯酮酸尿症时，限制苯丙氨酸的摄入；③用抑制代谢的药物减少某些代谢物的生成；④使用合剂加速有害代谢物的排出，如用青霉胺促使酮的排出，治疗肝豆状核变性；⑤大剂量补充辅酶，从提高缺陷...
• 遗传性乳清酸尿症    食糖或食盐过量、蛋白质缺乏、缺铁缺锌、过量的硒等，以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症、遗传性乳清酸尿症、甲硫氨酸代谢紊乱等，也是头发脱落的原因。
• 高氨基酸尿症    I型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平过高，形成高氨基酸尿症。 各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。
• 高胱胺酸尿症    高半胱氨酸的攀升在少见的遗传病高胱胺酸尿症及缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶。 此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。 此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏...
• 黑尿症    如：人类的一些代谢遗传病，象黑尿症、半乳糖血症等。 黑色尿液可能是疟疾、酚中毒或者与氨基酸代谢异常有关的黑尿症。 不过，黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会造成关节炎。 进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成尿黑酸，进一步分解成乙酰乙酸和延胡索酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸...
• 尿黑酸    目的：报道和回顾首例尿黑酸尿合并胸椎脊髓病的病例。 研究设计：报道一例胸椎脊髓病合并尿黑酸尿（黄褐病性脊椎关节病）的病例。 方法：记录尿黑酸尿病人合并胸椎脊髓病的临床进程、影像特点、病理和治疗效果。
• 尿黑酸氧化酶    等证实了尿黑酸尿症患者肝脏内缺乏尿黑酸氧化酶。 上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。 但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。 本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。 发现黑尿病是遗传性疾病，而且发现黑尿病的病因是患者体内缺少尿黑酸氧化酶，因而不能使尿黑酸分...
• 尿黑酸氧化酶缺乏    但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。 本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。 尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。 进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分...
• 尿黑酸酶    尿黑酸症（alcaptonuria）：是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸酶引起的代谢遗传病。
• 黑酸尿    目的：报道和回顾首例尿黑酸尿合并胸椎脊髓病的病例。 研究设计：报道一例胸椎脊髓病合并尿黑酸尿（黄褐病性脊椎关节病）的病例。 方法：记录尿黑酸尿病人合并胸椎脊髓病的临床进程、影像特点、病理和治疗效果。
• 聚腺苷酸-聚尿苷酸    诱生剂是一种能促进干扰素的产生和释放的物质.其种类很多:包括促细胞分裂剂、脂多糖和人工合成的多聚体,如poly I:C和poly A:U(聚腺苷酸-聚尿苷酸)和磷酸多糖。