高胱胺酸尿症造句

• 高胱胺酸尿症    高半胱氨酸的攀升在少见的遗传病高胱胺酸尿症及缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶。 此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。 此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏...
• 胱胺酸尿症    高半胱氨酸的攀升在少见的遗传病高胱胺酸尿症及缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶。 此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。 此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏...
• 胱胺酸症    研究发现半胱胺酸（半胱胺酒石酸，药品名为Cystagon）的药物治疗，为胱胺酸症的首选治疗方式，此一游离态的硫醇类物质，能自胱胺酸结构物中溶解出90％以上的胱胺酸细胞，将能有效控制肾病变型患者的病程进展。 胱胺酸症为一溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损，导致将胱胺酸（胱氨酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的...
• 高胱胺酸    撰有论文《用中间碱溶法提高胱胺酸产品的质量》。 高半胱氨酸的攀升在少见的遗传病高胱胺酸尿症及缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶。 转化含硫胺基酸所需（甲硫胺基、胱胺酸、半胱胺酸等），高胱胺酸是否缺乏维生素B6，要注意。 此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。 2、降低血液粘度，预防脑中风：血液黏稠度高(心脑血管检测V值大于4.5'...
• 尿黑酸尿症    尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。 本试验阳性，见于黑尿病（亦称尿黑酸尿症）。 尿黑酸分解代谢酶先天缺陷时，可出现尿黑酸尿症。 等证实了尿黑酸尿症患者肝脏内缺乏尿黑酸氧化酶。 病种已知70余种，如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。 前面讲到尿黑酸尿症是单基因遗传病，只要有缺陷的基因被正常基因取代，问题也就迎刃而解了。 如果尿黑酸氧化酶失活则反应4不...
• 遗传性高酪胺酸血症    遗传性高酪胺酸血症第一型主要是因为FAH的缺乏所造成。 遗传性高酪胺酸血症（hypertyrosinaemia；tyrosinaemia）为血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引起。
• 非酮性高甘胺酸血症    非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸(glycine)浓度过高所引发的疾病。 非酮性高甘胺酸血症属染色体隐性遗传疾病，下一胎的再发生机率是四分之一。 非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型(neonatal type)及晚发病型(late-onset type)。
• 高氨基酸尿症    I型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平过高，形成高氨基酸尿症。 各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大,有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。
• 高甲硫胺酸血症    此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏症。 阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫胺酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫胺酸的酵素缺乏而导致高甲硫胺酸血症（Hypermethioninemia）或高胱胺...
• 乙酰半胱胺酸    气管内滴注或喷雾使用乙酰半胱胺酸也有较好的祛痰止咳作用。
• 半胱胺酸    硒半胱胺酸插入序列 半胱胺酸蛋白酶抑制剂防治缺血性脑损伤研究 叶酸为此酶作用后的产物，同时此酶也是细胞内同型半胱胺酸的部分代谢去路。 针对降低血同型半胱胺酸水平的治疗，其预防心血管疾病发生危险的有效性仍存有争议。 C677t和a1298c突变使母体同型半胱胺酸水平升高，增加神经管缺陷发生的危险性。 专利原料：拥有降血脂胜肽、降血压胜肽、降体脂肪胜肽、半胱胺酸胜肽、青春痘消除...
• 同胱胺酸    避免半同胱胺酸堆积可以保护心脏血管，还可能减缓老年痴呆症的发生。 在细胞中有多种辅?形式，负责单碳代谢利用，用于合成嘌呤和胸腺嘧啶，于细胞增生时作为DNA复制的原料，提供甲基使半同胱胺酸合成甲硫胺酸，协助多种胺基酸之间的转换。
• 硒半胱胺酸    硒半胱胺酸插入序列
• 硒半胱胺酸插入序列    硒半胱胺酸插入序列 中有一个硒半胱胺酸插入序列(SElenoCysteine Insertion Sequence,SECIS)，UGA就用作硒半胱胺酸的编码。
• 胱胺酸    硒半胱胺酸插入序列 半胱胺酸蛋白酶抑制剂防治缺血性脑损伤研究 叶酸为此酶作用后的产物，同时此酶也是细胞内同型半胱胺酸的部分代谢去路。 针对降低血同型半胱胺酸水平的治疗，其预防心血管疾病发生危险的有效性仍存有争议。 C677t和a1298c突变使母体同型半胱胺酸水平升高，增加神经管缺陷发生的危险性。 专利原料：拥有降血脂胜肽、降血压胜肽、降体脂肪胜肽、半胱胺酸胜肽、青春痘消除...
• 胺尿症    约2/3的患者有高组胺血症和高组胺尿症。 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。 三甲胺(Trimethylamine;TMA)是一种胺类，带有腐臭鱼类的味道，在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质；而臭鱼症(Trimethylaminur...
• 胺基酸尿    ，胺基酸尿及糖尿、痛痛病、高血压、心脏血管疾病、及癌症。 食入---肾病变包括低分子量蛋白尿，胺基酸尿及糖尿、痛痛病、高血压、心脏血管疾病、及癌症。
• 先天性乳清酸尿症    先天性乳清酸尿症是常染色体隐性遗传病。
• 尿黑酸症    尿黑酸症（alcaptonuria）：是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸酶引起的代谢遗传病。
• 戊二酸尿症    还有戊二酸尿症，是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。 林圣凯强调，孕妇若超音波发现，胎儿有大头症、小脑或脑部萎缩，又查不出病因，最好立即接受戊二酸尿症筛检。 他表示，目前罹患戊二酸尿症者都来不及长大，婴幼儿时期还可服用特殊奶粉，若病童幸运存活下来，医届必须快想法子因应。 林圣凯说，依据国外报告，戊二酸尿症罹患率为1/30000至...
• 有机酸尿症    为许多有机酸尿症共有，其诊断有赖于有机酸分析。 有的地区开展了血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查，并正逐步扩大筛查范围。 还有戊二酸尿症，是一种少见的隐性遗传性有机酸尿症，它起因于一种酶（戊二酰辅酶A脱氢酶）的活性缺乏。 高场质子磁共振（NMR）可直接检测小量尿样中的异戊酰甘氨酸，是一种颇有应用前景的快速诊断有机酸尿症的新方法。 由于异戊酸血症患者均有尿中异戊酰甘氨酸增高，故...
• 氨基酸尿症    停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。 I型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。 血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症。 氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合...
• 甘氨酸尿症    氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。
• 甲基丙二酸尿症    甲基丙二酸尿症病因复杂。 甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。 如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。 如用钴胺素（B12）治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。 mut0，mut-，CblA和CblB型患者临床表现类似，仅有甲基丙二酸尿症。 CblC，CblD，CblF型患者生化特点为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。 甲基丙二酸尿症患者脑CT、MRI扫描常见对称性...
• 精氨基琥珀酸尿症    精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。 食糖或食盐过量、蛋白质缺乏、缺铁缺锌、过量的硒等，以及某些代谢性疾病如精氨基琥珀酸尿症、高胱氨酸尿症、遗传性乳清酸尿症、甲硫氨酸代谢紊乱等，也是头发脱落的原因。