遗传性神经病造句

• 遗传性神经病    遗传性神经病具有多种特点和方式。 2型腓骨肌萎缩症（ cmt 2 ）导致外周特别是长轴突末端的感觉和运动神经元退化。
• 遗传性感觉神经病    遗传性感觉神经病、淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。 淀粉样神经病、遗传性感觉神经病可出现分离性感觉缺失。 、遗传性感觉神经病、副肿瘤性感觉神经病、嵌压性神经病、特发性臂丛神经病显著特点。 自主神经病、神经节阻滞、Horner综合征和Ⅳ型遗传性感觉神经病以及胆碱能药物应用均可发生无汗症。 等神经病），以及艾滋病、遗传性感觉神经病、副肿瘤性感觉神经病、嵌压性神经病、特发性臂丛神...
• 遗传性周围神经病    CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。 CMT由Charcot、Marie和Tooth（1886）首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率1/2500。 、遗传性周围神经病、格林－巴利综合征、腕管综合征、周围神经外伤等，结合肌电图可鉴别前角细胞、神经根、周围神经及肌原性疾病等。 （1）腓骨肌萎缩症：为遗传性周围神经病，也可出现弓形足；（2）...
• 囊肿性纤维化（属遗传性胰腺病）    然而，婴儿被诊断为囊肿性纤维化（属遗传性胰腺病）的最常见原因是发育不良。
• 神经病性关节病    特征为进行性关节旁侵蚀，以致骨质溶解，伴或不伴骨质性关节强硬，酷似神经病性关节病，为无痛性。 糖尿病性关节病(图1)时的神经病性关节病，是使病程久远和有感觉神经病的患者，一或两足发生无痛性肿胀。 提示膝/踝神经病性关节病的证候是：关节积液、摩擦音和关节增大而疼痛相对轻微(但至后期疼痛亦可加剧)。 （六）假性神经病性关节病少数病例虽无神经系统疾病，但关节破坏严重，有似夏科关节...
• 先天性感觉性神经病    体显性遗传，是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。 该病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。
• 神经系统遗传病    为特征的神经系统遗传病之一。 神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类。 神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。 痴呆，脑血管病，视神经脊髓炎，头痛，神经系统遗传病等。 由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意预防显得更为重要。 由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。 神经系统遗传病诊断首先依赖于病史症状、体征及常规辅助检查等。 神经系统...
• leber遗传性视神经病变    Leber遗传性视神经病变的病因一直未能阐明遗传方式长期有争议。 有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。 Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathyLHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3...
• 遗传性球后视神经炎    利伯病(Leber’s disease)即家族遗传性球后视神经炎及抽烟性弱视症。 【注意事项】1．利伯病(Leber’s disease)即家族遗传性球后视神经炎及抽烟性弱视症。
• 遗传性感音神经性聋    功能灭退、遗传性感音神经性聋、噪音性聋声创伤（爆炸性创伤）及头部创伤。
• 遗传性血管神经水肿    前述Ci INH先天性缺陷引起的遗传性血管神经水肿即因血中C2a水平增高所致。
• 遗传性视神经萎缩    故又名遗传性视神经萎缩。 或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。 特别是遗传性视神经萎缩，根本治疗方法是基因治疗。 1.显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy)较为少见是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。 2.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy)更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病因此又称为先...
• 遗传性视神经病变    它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。
• x伴性显性遗传病    X伴性显性遗传病：男性患者与正常女性婚配其子女中男性正常，女性发病。 家族史的调查是诊断遗传性代谢病的重要一环，如低血磷性抗维生素D性佝偻病是X伴性显性遗传病。 常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。 常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球...
• 伴性遗传病    为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？ 位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。 这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。 女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。 本规定所指的医学上确有需要进行胎儿性别鉴定是指已诊断为伴性遗传病...
• 性连锁遗传病    (3)性连锁遗传病。 性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。 3．性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。 这些遗传病的遗传基因位于X或Y染色体上，我们称之为性连锁遗传病。 性连锁遗传病的发病特点性连锁遗传病可分为性连锁显性遗传病及性连锁隐性遗传病。 可见人工选择胎儿性别的目的，主要在于避免出生患性连锁遗...
• 性连锁隐性遗传病    Lowe综合征是一种x一性连锁隐性遗传病。 可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。 2．Lowe综合征是性连锁隐性遗传病，致病基因定位在Xq24-q26。 眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。 2．副中肾管退化不全也是一罕见的常染色体隐性遗传或X-性连锁隐性遗传病。 ...
• 遗传性血色病    对遗传性血色病效果较差，且价格昂贵。 4.其他代谢障碍如胆酸代谢异常、遗传性血色病和α1抗胰蛋白酶缺乏症等。 4）其他代谢障碍如胆酸代谢异常、遗传性血色病和α1抗胰蛋白酶缺乏症等。 遗传性血色病的发病机制可能与HFE基因突变，转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱有关。 血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的...
• 遗传性免疫缺陷病    遗传性免疫缺陷病，珠蛋白生成障碍性贫血等。 减少多见于无丙种球蛋白血症、各种遗传性免疫缺陷病。 蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。 ，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。 免疫缺陷病按其发生的原因...
• 遗传性牙龈纤维瘤病    ②牙龈增生（药物性牙龈增生、遗传性牙龈纤维瘤病）。 包括药物性牙龈增生和遗传性牙龈纤维瘤病，多伴发牙龈慢性炎症。
• 遗传性慢性舞蹈病    一个坏基因可以导致遗传性慢性舞蹈病的发生，此病能逐渐破坏人体中关键性的神经细胞。
• 遗传性补体缺陷病    定义：罕见的遗传性补体缺陷病。
• 遗传性息肉病    4、家族性息肉病，是一种少见的遗传性息肉病。 （5）家族性息肉病，是一种少见的遗传性息肉病。
• 遗传性酶病    还开辟了“红细胞遗传性酶病”研究新领域通过检测G6PD杂合子的新方法。 还可进行羊水的直接生化测定（如AFP、AchE等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。
• 遗传性骨病    VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。 进行性骨干发育不良症(progressivediaphysialdysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。